გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდი შეიქმნა 2009 წელს იშვიათი დაავადებებით მქონე პაციენტთა სიცოცხლის ხარისხის გაუმჯობესების იდეით გაერთანებულ თანამოაზრეთა მიერ.
დასაბამიდან ფონდმა შეკრიბა ადამიანები, რომლებსაც იშვიათი დაავადები უშუალოდ შეეხო - ექიმები, მეცნიერები, პაციენტები და მათი მშობლები / მეურვეები. ფონდის ძირითად საქმიანობას წარმოადგენდა მკურნალობის ხელმისაწვდომობის ადვოკაცია, და ასევე, ქართველი ექიმების და პაციენტების ინტეგრაცია იშვიათი დაადადებების საკითხებზე მომუშავე მსოფლიოს წამყვან ორგანიზაციებში.
შემდგომში ფონდმა მნიშვნელოვნად გააფართოვა საქმიანობის სფერო. მან გააერთიანა იშვიათი დაავადებების პრობლემებზე მომუშავე ექიმების უმრავლესობა. ამ ექიმების ნაწილი ფონდის სამედიცინო ექსპერტთა საბჭოს წევრია. დღესდღეობით ფონდი წარმოადგენს დარგობრივ პროფესიულ ასოციაციას და აქტიურადაა ჩართული იშვიათ დაავადებებთან დაკავშირებულ საქმიანობაში სხვადასხვა მიმართულებით: პოლიტიკის და საკანონმდებლო/რეგულირების საკითხებში, განათლებაში, მკურნალობის, დიაგნოსტიკისა და მოვლის ასპექტებში, რეესტრების მართვაში და გაიდლაინების შექმნაში. ფონდი და მისი წევრები ასევე მონაწილეობენ ეროვნულ და საერთაშორისო კლინიკურ და სოციალურ კვლევებში.
გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდი წარმოადგენს ქვეყანას იშვიათ დაავადებების სხვადასხვა მიმართულებით მომუშავე ევროპულ და მსოფლიო ორგანიზაციათა უმრავლესობაში. ბოლო 10 წლის განმავლობაში ფონდის წევრებმა მონაწილეობა მიიღეს იშვიათი დაავადებებისადმი მიძღვნილ მსოფლიოს თითქმის ყველა მნიშვნელოვან ღონისძიებაში. ფონდი წარმოდგენილია მსოფლიოს იმ 40 ორგანიზაციათა შორის, რომლებიც ჯერ კიდევ 2010 წლიდან რეგულარულად აღნიშნავენ იშვიათი დაავადებების მსოფლიო დღეს. ორგანიზაციის ზოგიერთი წევრი მონაწილეობს სხვადასხვა იშვიათი დაავადებების ექსპერტთა საერთაშორისო სამუშაო ჯგუფებში.
საქართველოს ოკუპირებული ტერიტორიებიდან დევნილთა, შრომის, ჯანმრთელობისა და სოციალური დაცვის სამინისტროში ფონდი ასრულებს იშვიათი დაავადებების ექსპერტ-ორგანიზაციის ფუნქციას.
მსოფლიოში მაღალი ტექნოლოგიების განვითარება და ჯანდაცვის სისტემების ოპტიმიზაცია ყოველწლიურად ზრდის იშვიათ დაავადებებთან დაკავშირებული საკითხების აქტუალობას. ეს გლობალური პროცესი საქართველოშიც თვალსაჩინოა - ხდება იშვიათი დაავადებების მართვის ოპტიმიზაცია, გამოიხატა მათი მკურნალობისთვის სახელმწიფო დაფინანსების მუდმივი ზრდა. ფონდი აქტიურად სწავლობს უცხოელი კოლეგების წარმატებულ გამოცდილებას და, როგორც მედიცინის ამ სეგმენტის ლიდერი საქართველოში, მიმართავს საკუთარ საქმიანობას ამ პოზიტიური ტენდენციების გამყარებისკენ იმისათვის, რომ ქართველი პაციენტებისთვის მნიშვნელოვნად გაუმჯობესდეს სიცოცხლის ხარისხი.